Biopsia corial: ¿Qué es y cuándo esta indicada?

Biopsia Corial: Indicaciones, proceso y consideraciones importantes

En el viaje hacia la maternidad, las decisiones informadas son fundamentales. En este artículo, nos adentraremos en qué consiste la biopsia corial, un procedimiento prenatal crucial, y exploraremos cómo en Clínica IMAR, reconocida como un referente en reproducción asistida, somos un faro de apoyo en este trayecto.

La biopsia corial, una prueba diagnóstica clave durante el embarazo, abre una ventana hacia la salud fetal, ofreciendo información valiosa para futuros padres. En estas páginas, desentrañaremos los detalles de este procedimiento, desde su significado y aplicación hasta los riesgos y beneficios asociados.

Biopsia Corial: ¿Qué es?

La biopsia corial es un procedimiento prenatal que implica la extracción de una pequeña porción del corion. Esta capa externa de la placenta que comparte información genética con el feto en desarrollo. Este tejido contiene información genética crucial que puede proporcionar detalles sobre la salud del feto.

El propósito primordial es obtener información genética detallada sobre el feto. Se realiza principalmente en situaciones de alto riesgo, como la presencia de anomalías cromosómicas conocidas en los padres. También cuando se han identificado resultados preocupantes en pruebas prenatales anteriores. Este procedimiento permite a los profesionales de la salud evaluar la salud genética del feto de manera más precisa.

Razones comunes para realizar la biopsia corial:

• Detección de anomalías cromosómicas: Es especialmente útil para detectar anomalías cromosómicas, como el síndrome de Down, la trisomía 18 y la trisomía 13.
• Evaluación de enfermedades genéticas hereditarias: En casos en los que los padres son portadores conocidos de enfermedades genéticas hereditarias, la biopsia corial puede ayudar a determinar si el feto ha heredado estas condiciones.
• Confirmación de resultados de pruebas prenatales anteriores: Cuando otras pruebas prenatales, como las ecografías o análisis de sangre, muestran resultados inusuales, puede brindar una evaluación más detallada y precisa.

Esta prueba proporciona una visión detallada de la información genética del feto, permitiendo a los profesionales de la salud identificar posibles complicaciones genéticas. Esta información es esencial para tomar decisiones informadas sobre la gestión del embarazo y prepararse para cualquier atención médica especializada que pueda requerir el bebé.

Proceso paso a paso de este procedimiento

La biopsia corial es un procedimiento preciso y meticuloso que proporciona información crucial sobre la salud del feto. A continuación, desglosaremos el proceso paso a paso, desde la preparación hasta la realización del procedimiento, para ofrecer una comprensión clara de este análisis prenatal y sus aspectos técnicos y médicos.

• Evaluación de Indicaciones y Consentimiento Informado: Antes de realizar la, los profesionales de la salud evalúan las indicaciones específicas que justifican el procedimiento. Estas indicaciones pueden incluir antecedentes familiares de enfermedades genéticas, resultados anormales en pruebas prenatales anteriores o la edad avanzada de la madre.
• Localización del Corion y del Feto: Con la ayuda de ecografías, se identifica y se localiza la posición del corion (capa externa de la placenta) y del feto. La información obtenida de la ecografía guía a los profesionales médicos para determinar la mejor ubicación para extraer la muestra de tejido.
• Desinfección y Anestesia Local: Antes de la extracción de la muestra, la zona abdominal se limpia y desinfecta cuidadosamente. A continuación, se administra anestesia local para minimizar cualquier molestia o dolor durante el procedimiento.
• Extracción de la Muestra: Existen dos métodos principales para realizar : a través de la inserción de una aguja a través del abdomen de la madre o mediante la introducción de una sonda a través de la vagina. En ambos casos, se extrae una pequeña muestra de tejido corial, que contiene información genética del feto.
• Envío de la Muestra al Laboratorio: En el laboratorio, los expertos en genética examinan la muestra en busca de anomalías cromosómicas u otras condiciones genéticas.
• Seguimiento Posterior al Procedimiento: Las futuras madres pueden experimentar ligeras molestias o calambres temporales, y se les aconseja descansar y evitar actividades físicas intensas durante un breve período.

Biopsia corial: Cuándo y por qué se realiza

La biopsia corial, siendo un procedimiento que aporta información genética temprana durante el embarazo, se realiza estratégicamente entre las semanas 10 y 14 de gestación. Este intervalo de tiempo permite obtener un diagnóstico precoz, ofreciendo ventajas significativas sobre otras pruebas diagnósticas, como la amniocentesis, que no puede llevarse a cabo antes de la semana 15. Esto es particularmente relevante en casos de resultados alterados, donde la interrupción voluntaria del embarazo (IVE) puede ser menos traumática si se lleva a cabo en etapas más tempranas.

Es esencial destacar que realizar una biopsia antes de la semana 10 puede tener consecuencias potenciales en el feto, como el acortamiento de extremidades. Por lo tanto, la precisión en la elección del momento es fundamental para evitar riesgos innecesarios y garantizar la seguridad del feto.

Es un procedimiento invasivo que se reserva para situaciones específicas. Se recomienda y se realiza en mujeres que presentan alguna de las siguientes indicaciones:

• Mujeres que han experimentado anomalías cromosómicas en embarazos anteriores.
• Si los padres son portadores conocidos de alteraciones genéticas o cromosómicas.
• La detección de alteraciones fetales en las ecografías del primer trimestre.
• Un riesgo combinado alto (por ejemplo, 1/250) en el triple screening para la trisomía 21 (Síndrome de Down), la trisomía 18 (Síndrome de Edwards) u otras aneuploidías.
• Mujeres mayores de 35 años, consideradas de edad materna avanzada.

Posibles resultados e interpretaciones

La biopsia corial, al analizar las vellosidades coriales de la placenta, se erige como una herramienta poderosa para obtener información genética detallada durante el embarazo. Esta prueba ofrece una ventana única para descartar un amplio espectro de patologías en el feto, hasta 200. Desde trastornos genéticos hasta defectos del tubo neural y malformaciones cardiacas, el análisis de las vellosidades coriales proporciona una visión detallada de la salud genética del feto, permitiendo una toma de decisiones informada durante el embarazo.

Uno de los aspectos destacados es la rapidez con la que puede proporcionar resultados iniciales. En tan solo 48 horas, se pueden descartar enfermedades más comunes, ofreciendo a los futuros padres información esencial de manera temprana en el embarazo. Este aspecto se destaca en comparación con la amniocentesis, donde la obtención de resultados suele llevar más tiempo.

Aunque los primeros resultados pueden obtenerse rápidamente, el estudio completo incluye el cultivo celular y llevará algunas semanas. Este período adicional se debe a la necesidad de un análisis exhaustivo para garantizar la precisión de los resultados. Además, proporciona resultados válidos en el 99% de los casos, brindando una confiabilidad sustancial en la evaluación de la salud genética del feto.

Es crucial abordar la posibilidad mínima de obtener un resultado dudoso debido al mosaicismo confinado a la placenta. Las células de las vellosidades coriónicas pueden desarrollarse más rápidamente, presentando alteraciones cromosómicas que realmente no existen en el feto. En estos casos, se puede requerir una amniocentesis para confirmar el resultado de la biopsia  y asegurar la precisión de la evaluación genética.

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