¿Qué es la amniocentesis?
La amniocentesis es una técnica diagnóstica invasiva que nos ayuda a conocer la salud el feto con exactitud. Se realiza extrayendo líquido amniótico por medio de una punción y realizando estudios especiales a las células que se obtienen de dicho líquido.
¿Cuándo se realiza una amniocentesis?
Suele realizarse al principio del II trimestre de embarazo. (14-18 semanas de gestación) y NO es ni rutinaria ni obligatoria, sin embargo, es muy recomendable en aquellas gestaciones que se consideran de riesgo para el desarrollo de cualquier defecto cromosómico o genético.
¿Qué riesgos tiene la amniocentesis?
No es un procedimiento inocuo ya que un porcentaje de hasta un 1% de las mujeres a quienes se realizan van a abortar. La punción se efectúa con una aguja que atraviesa el abdomen de la madre hasta llegar a la bolsa amniótica donde se extraen 10-15 ml del líquido amniótico que contiene células fetales que se enviarán a estudio. Otra complicación puede ser la ruptura de la bolsa amniótica que a esa edad gestacional conducirá a un aborto.
¿A quién se debe realizar?
La amniocentesis se debe realizar a mujeres con indicaciones especiales ya que hoy en día se cuenta con herramientas como el diagnóstico prenatal no invasivo que servirá para determinar mujeres con riesgo mayor. Recomendamos la lectura de dicho artículo.
Las pruebas de diagnóstico se deben ofrecer a mujeres que tienen un mayor riesgo de presentar un hijo con algún defecto congénito, aunque cada vez es más común que las mujeres deseen realizar de manera rutinaria el diagnóstico prenatal no invasivo por todos los beneficios que ofrece. De cada 100 recién nacidos, 2 de ellos tienen el riesgo de presentar un defecto congénito grave.
Los factores de riesgo para el desarrollo de un defecto congénito y por tanto para realizar estudios de diagnóstico prenatal son:
- Edad materna mayor de 35 años, aunque hay quien establece dicho riesgo en 38 años.
- Historial familiar o personal de defectos congénitos.
- Antecedente de un hijo con algún defecto congénito.
- Uso de ciertos medicamentos al concebir.
- Diabetes antes de quedar embarazada.
Los principales estudios que pueden realizarse con el líquido amniótico son:
- Cariotipo en líquido amniótico.
- FISH en líquido amniótico
- CGH Array prenatal.
Cariotipo en líquido amniótico.
Consiste en el estudio del cariotipo fetal. (El cariotipo es la representación gráfica de los cromosomas de una persona.) Requiere del cultivo de las células fetales. Detecta anomalías numéricas y estructurales de los cromosomas fetales visibles con microscopía óptica. El tiempo de realización habitual son 15 días.
FISH en líquido amniótico.
Permite la valoración de cromosomas específicos obteniendo las células fetales de líquido amniótico. Dichos cromosomas son el 13, 18, 21, X e Y. Las anomalías de este grupo, son las más frecuentes encontradas en líquido amniótico (Síndrome de Down, Patau, Edwards, Turner y Klinefelter). La principal ventaja de la técnica es la rapidez de su resultado que es entre 24 a 48 horas.
CGH Array prenatal.
Novedosa y potente tecnología diez veces superior que el cariotipo convencional. Por lo tanto, se pueden detectar cerca de 300 síndromes conocidos, la mayoría de los cuales no son visibles por ningún otro estudio o método. Algunos ejemplos son el Síndrome de Prader Willi, de Angelman ó de Di George, por mencionar algunos. En resumen, se realiza un análisis de todo el genoma buscando lesiones del material genético (microdeleciones o duplicaciones).
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